email: I want to know more about porphyria disease. I especially want to know how this disease is contracted.
please answer me, I need to know Cindyanswer: Cindy,
To understand PORPHYRIAS, you first need to understand that blood cells can transport oxygen throughout the body thanks to their magnetism.This magnetism exists because of a perfect molecular organization, where an organic ring closes around an Iron atom. This ring is called porphyrin.
Porphyrin is essential for the synthesis of blood cells.
Due to disorders in the synthesis of enzymes indispensable for oxygen transport, the process can function undesirably, causing a series of symptoms. These symptoms are known as PORPHYRIA.
Porphyria can be acquired or inherited. The genetic factor is predominant. It is not contagious. When we say acquired, we mean that the patient lives a large part of their life without any symptoms and then starts to develop them at a certain point. But not in the sense of being infected.
Visible symptoms include skin lesions, blisters that appear very easily on skin exposed to sunlight, and increased hair growth.
Neurological symptoms are severe, ranging from simple delirium to profound and irreversible dementia.
Even though legends refer to this disease as a demonic punishment or a curse for vampires and werewolves, porphyria is a disease, and it is rare, affecting fewer than 5 people per 10,000.
Treatment is done with a diet rich in carbohydrates, as well as high doses of glucose.
There are other non-contagious diseases with considerable similarities, such as lupus, and it is interesting that the name lupus is explained because the sores resemble small wolf bites.
Pemphigus is another example, responsible for the appearance of blisters all over the body and popularly known as "wildfire," but each of the mentioned diseases has a different origin. If you want to meet people with Porphyria, exchange experiences, and learn more, visit the Brazilian Porphyria Association at the website http://www.porfiria.org.br/.
I am attaching some photos. If you have any other questions, I am at your service.
Regards,
Sílvio Lôbo
Porfirias são um grupo de doenças genéticas raras que afetam a produção de heme, um componente essencial da hemoglobina, a proteína nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio. A produção de heme envolve uma série de enzimas, e mutações nos genes que codificam essas enzimas podem levar ao acúmulo de precursores de heme (porfirinas) em diferentes tecidos do corpo.
Tipos de Porfirias:
- Porfirias Agudas: São as mais graves e podem causar ataques neurológicos severos, como dor abdominal intensa, problemas neurológicos (convulsões, paralisia), e alterações psiquiátricas. Os ataques são desencadeados por certos fatores, como medicamentos, álcool, estresse e jejum. Exemplos incluem Porfiria Aguda Intermitente (PAI), Coproporfiria Hereditária (CH) e Porfiria Variegata (PV).
- Porfirias Eritropoéticas: Afetam principalmente a pele, causando sensibilidade à luz (fotossensibilidade), bolhas, feridas e aumento de pelos em áreas expostas ao sol. Exemplos incluem Porfiria Eritropoética Congênita (PEC) ou Doença de Günther e Porfiria Cutânea Tardia (PCT).
Causas:
- Genética: A maioria das porfirias é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que uma pessoa tem 50% de chance de herdar o gene mutado de um dos pais. Em casos raros, pode ser autossômica recessiva ou ligada ao X.
- Adquirida (Porfiria Cutânea Tardia): Embora a PCT tenha um componente genético, ela pode ser desencadeada ou agravada por fatores adquiridos, como o uso de certos medicamentos, álcool, infecções (como hepatite C), ferro em excesso no corpo e exposição a toxinas.
Sintomas:
- Sintomas Cutâneos: Bolhas que se formam facilmente na pele exposta ao sol, fragilidade da pele, feridas que demoram a cicatrizar, aumento da pilosidade (hipertricose), e hiperpigmentação (escurecimento da pele).
- Sintomas Neurológicos (nas porfirias agudas): Dor abdominal intensa e recorrente, náuseas, vômitos, constipação ou diarreia, taquicardia, hipertensão, fraqueza muscular, paralisia, convulsões, delírio, confusão mental, ansiedade e depressão.
- Outros Sintomas: Urina escura (especialmente após exposição à luz), anemia, icterícia, sensibilidade aumentada à luz.
Diagnóstico:
O diagnóstico é feito através de exames de sangue e urina que medem os níveis de porfirinas e seus precursores. Testes genéticos podem confirmar a mutação específica.
Tratamento:
O tratamento varia dependendo do tipo e da gravidade da porfiria:
- Ataques Agudos: Internação hospitalar, administração de glicose intravenosa (para inibir a produção de heme), hemargem (substituição de sangue para reduzir o acúmulo de precursores), e medicamentos para controlar os sintomas (analgésicos, sedativos). Evitar gatilhos conhecidos é crucial.
- Porfirias Cutâneas: Exposição limitada ao sol, uso de protetor solar, controle do ferro no corpo (através de flebotomia), uso de medicamentos como a hidroxicloroquina em doses baixas, e tratamento de fatores desencadeantes (como álcool e hepatite C).
- Gerenciamento a Longo Prazo: Dieta balanceada, rica em carboidratos, evitando jejuns prolongados. Acompanhamento médico regular para monitorar a doença e prevenir complicações.
Prevenção:
Para as porfirias herdadas, a prevenção envolve aconselhamento genético para famílias afetadas e conscientização sobre os gatilhos que podem desencadear ataques. Para a Porfiria Cutânea Tardia adquirida, evitar o consumo excessivo de álcool, certos medicamentos e a exposição desnecessária a toxinas é importante.
Associação Brasileira de Porfiria:
A Associação Brasileira de Porfiria (ABP) é um recurso valioso para pacientes, familiares e profissionais de saúde, oferecendo informações, apoio e promovendo a conscientização sobre a doença. O site é: http://www.porfiria.org.br/.
É importante notar que, apesar das lendas sobre vampiros e lobisomens, a porfiria é uma doença médica séria que requer diagnóstico e tratamento adequados.
